地中海贫血是全球分布最广、累积患病人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。随着我国经济社会的发展，人口迁移，南北通婚群体日渐增多，“地贫”基因携带者正逐渐向北方地区蔓延。
有鉴于此，多位专家建议，应尽快从国家层面启动地中海贫血专项防控行动，大力推广基因检测等先进防控技术，并免费为群众提供出生缺陷筛查，从源头确保防控效率，推动“健康中国”战略有效落地。
“地贫”高发态势不减正向北方蔓延
地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性血红蛋白病，中型和重型“地贫”需要长期输血维持生命，造血干细胞移植是唯一能根治“地贫”的方法，但手术费用高达数十万元甚至上百万元。北京师范大学中国公益研究院抽样调查显示，我国只有1％的患者寿命超过20岁，将近一半的“地贫”患儿不到5岁就夭折。
中国工程院院士、清华大学生物医学工程系教授程京介绍，“地贫”是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，在我国多发于广东、广西、海南、福建、四川、重庆、云南、贵州等地。随着我国经济社会的发展，人口迁移、南北通婚群体日渐增多，“地贫”基因携带者正逐渐向北方地区蔓延。
《中国地中海贫血防治蓝皮书（2015）》的数据显示，目前我国“地贫”基因携带者约3000万人，涉及近3000万家庭一亿人口，其中重型和中间型“地贫”患者约30万人且正以每年约10％的速度递增。广西基因携带率约为24.5％，广东约为16.8％，海南省约为7％，还有重庆、云南等地，基因携带率约为人群的2％以上，重庆每100人中就有3人携带此基因。
全军血液病中心主任、第三军医大学新桥医院血液科主任张曦教授介绍，中型和重型“地贫”需要长期治疗，是“看得见的危害”，但对“健康中国”落地隐患最大的其实是“隐形的地贫人群”。他指出，轻型“地贫”或“地贫”基因携带者表面看不出任何症状，成年后也不一定有所表现；一旦两个“地贫”患者结婚，他们生育重型“地贫”孩子的几率高达25％，“这对实现全民健康等目标是一个很大的障碍。”
防治“地贫”面临公众认知费用难题
记者调研发现，目前我国“地贫”防治情况不容乐观，一些省市的防治工作相当缓慢，患儿出生率仍然较高，很多“地贫”患者的治疗和生存状况堪忧。专家指出，当前我国“地贫”的防治面临两大困难。
首先，公众认知不足。广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华介绍，很多人对“地贫”防控存在“下一胎会健康”“自己很健康不用筛查”等典型认识误区。有统计表明，我国95.4％的父母不了解“地贫”，患者父母婚检率仅为69.1％，“地贫”基因检测仅8.1％；“地贫”基因携带者孕检率虽然达到75.5％，但对胎儿的基因检测仅为9.1％。
第三军医大学附属西南医院血液病中心主任陈洁平前段时间遇到一名孕妇，她的第一个孩子是重型“地贫”，然而她坚信肚子中的孩子不会再得病，听不进医生们苦口婆心的劝阻，结果第二个孩子又是重型“地贫”。
专家介绍，“地贫”作为一种单基因遗传病，其遗传规律是清楚的：若夫妻为同型“地贫”基因携带者，每次怀孕，其子女有1／4的机会为正常，1／2的机会为基因携带者，另1／4的机会为重型“地贫”患者。这意味着，即使已经生了一个重型“地贫”儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”，他们患重型“地贫”的可能性和第一个孩子一样，机会还是1／4。不仅如此，“地贫”的遗传与性别无关，男胎女胎的发病几率均等。
陈洁平说，不仅老百姓对“地贫”等出生缺陷认知程度低，就连基层医疗机构医护人员对于“地贫”病防治常识还存在缺失，不能对育龄产妇做出正确指引，导致新生重型“地贫”患儿不断增加。
其次，“地贫”治疗费用高，普通家庭难以负担。记者了解到，目前很多省市并没有将“地贫”纳入大病医保，甚至部分病人必需的去铁药也无法报销。“地贫”治疗有两种选择，一是输血替代治疗，即终生输血和使用去铁剂，治疗费用随着年龄的增长而递增，从几个月发病起，20天左右必须输一次血，输血10次以上需开始持续去铁。一盒去铁药2000元，一个月需要四盒。二是造血干细胞移植，包括骨髓移植、脐血移植等，这是目前唯一能根治“地贫”的方法，费用数十万甚至上百万每例，但此疗法不仅有风险，而且只有少数能配型成功，大部分还得靠常规治疗。
建议免费纳入婚检孕检从源头开展防控
受访专家呼吁，有关“地贫”的防治知识尚不普及，各省尚未将“地贫”筛查纳入婚前和孕妇常规检查项目，尤其是近年取消了强制性婚检制度，导致各类出生缺陷率明显上升。我国亟待从源头上防控“地贫”患儿的出生，在争取国家政策有效救治现存“地贫”患者的同时，还需防控新生“地贫”患儿和向北方扩散趋势，避免更多的群众因病致贫、因病返贫。
据专家介绍，“地贫”预防和治疗花费比为1∶5，即全面预防零出生所需要的花费仅为患儿所需治疗费用的20％。张曦说，无论从经济、医疗资源、人口素质等角度出发，预防都是解决“地贫”问题的最佳路径。因此，受访专家均建议建立三级预防体系，有效防止“地贫”患儿出生，甚至达到“零出生”。
遗传病的防控措施主要是实施人群的三级预防，即人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿。广东省卫生和计划生育委员会党组书记段宇飞说，“地贫”难治但可防，通过婚前、孕前和产前进行“地贫”筛查、诊断、产前诊断和干预，能有效地避免重型“地贫”儿的出生。
专家还建议要广泛开展公众教育，特别是初高中学生全面普及“地贫”预防教育，提高公众预防意识。陈洁平强调：“医学常识的普及必须下大力度去做。”
另外，以政府采购服务方式实现婚检“地贫”基因检测全免费，将夫妻双方都是“地贫”基因携带者纳入监测范围，并在其孕检时免费开展胎儿基因检测。据悉，在香港，“地中海贫血”的筛查、确诊项目已经列入小学生的体检内容，此做法值得参考。
最后，应尽快开展“地贫”等出生缺陷流行病学调查。我国近30年未再开展全国范围内“地贫”的流行病学调查工作，只有广东、广西壮族自治区开展区域性的流调工作，开展全国或高发地区“地贫”的流调工作，可为国家或地区制定相关防治政策，建立防控网络组织提供科学依据，最终达到降低中重型“地贫”患儿的出生率，从根本上减轻家庭与社会的压力和负担。（本稿件由记者黎华玲、何宗渝、肖思思、陈舒采写)
